У 11 новорождённых в Белгородской области нашли генетические болезни в 2024-м

С 2023 года в России проводится расширенный неонатологический скрининг на 36 наследственных заболеваний. Раньше малышей тестировали только на пять генетических патологий. Расширенный скрининг помогает на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие генетические заболевания у новорождённых.

Чем раньше начать лечение, тем больше у малышей шансов на нормальную жизнь. Раньше эти болезни находили в момент их проявления, сообщила руководитель медико-генетической лаборатории областной клинической больницы святителя Иоасафа Светлана Виноглядова. В год, два, три, когда патология уже наносила непоправимый вред организму ребенка. Часто начало болезни совпадало с вакцинацией малыша. И отсюда популярный среди родителей миф, что это именно прививка повлияла на здоровье малыша. Но это не так: если есть генетическое заболевание, то рано или поздно оно себя проявит. И это не зависит от того, делали ли ребёнку прививку.

Сегодня в белгородской медико-генетической лаборатории по-прежнему проводят скрининг новорождённых на самые распространённые генетические болезни. А расширенный скрининг делают в Москве – кровь отправляют в крупнейшие медорганизации, специализирующиеся на таких исследованиях. Это национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей и медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.

В 2024 года расширенный неонатальной скрининг прошли 99,9% белгородских новорожденных. Иногда – всего в 0,1% – родители отказываются его делать по религиозным и другим соображениям. В прошлом году в регионе выявили 11 врождённых наследственных заболеваний: по два малыша со СМА – спинально-мышечной атрофией и врождённым гипотиреозом, четыре – с фенилкетонурией. По одному – с первичным иммунодефицитом, галактоземией и адреногенитальным синдромом. Все больные малыши взяты на контроль, получают необходимые лекарственные препараты.

Одиннадцать детей на почти 10 тысяч новорождённых – это обычная статистика по таким патологиям. Но если представить, что за каждой цифрой стоит реальный ребенок, его судьба, боль его родителей, бабушек и дедушек, то становится предельно понятно, насколько важны такие исследования и насколько легче стало теперь лечить таких детей.