Чеченская Республика начала проводить дополнительное исследование для выявления наследственных заболеваний у детей

Министерством здравоохранения ЧР утверждён перечень дополнительных мероприятий при проведении профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних.

Данная инициатива направлена на своевременное выявление и назначение патогенетического лечения редких, генетических заболеваний, снижение инвалидизации детского населения от этих заболеваний, снижение детской, в том числе младенческой, смертности.
Важность и актуальность данной инициативы обсудили в клинике «Аймед» в рамках Всероссийской научно-практической конференции «Клинические маски редких заболеваний», организованной Ассоциацией специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца.
В ходе мероприятия было отмечено, что дополнительный биохимический скрининг на выявление определённых наследственных заболеваний уже проводится в первичном звене здравоохранения республики, и это является уникальным опытом для России. Теперь в детских поликлиниках республики в профилактический медицинский осмотр несовершеннолетних включен биохимический анализ крови детям в возрасте от 12 до 18 месяцев.
Как отметили в Минздраве ЧР, это обследование позволяет на ранних этапах заподозрить такие серьёзные заболевания, как цирроз печени, поясно-конечностные мышечные дистрофии, прогрессирующие миопатии. В случае выявления отклонений в этих исследованиях дети направляются к генетику на консультацию и более детальный осмотр, сообщает пресс-служба Главы и Правительства Чеченской Республики.