Новорожденных в Челябинске начали проверять на 36 опасных болезней

С 1 января в роддомах Челябинска начали проводить скрининг младенцев на 36 генетических недугов. В новую программу обследования новорожденных включена большая группа наследственных болезней обмена веществ, спинально-мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты. Это поможет своевременно, до появления первых симптомов, выявить заболевание и начать его лечение в самом раннем возрасте.

Как уточнили «Вечерке» в региональном минздраве, анализы проводятся бесплатно для всех новорожденных. Процедура выполняется практически безболезненно.

Как проходит обследование в одном из роддомов Челябинска, рассказала корреспондент клиники ЮУГМУ Наталья Семенова. С начала года в университетской больнице протестировали уже 44 новорожденных.

На вторые сутки у рожденных в срок малышей и на седьмые сутки у недоношенных берут несколько капель крови из пятки на два специальных тест-бланка. Один отправляют в Челябинский областной перинатальный центр, второй — на исследование в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге.

Анализы берут после письменного информированного согласия мамы или законного представителя.

— От обследования можно отказаться. Но нужно понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, и ребенку не смогут своевременно оказать помощь, назначить лечение, — подчеркнула заведующая отделением новорожденных роддома клиники ЮУГМУ Елена Петрашева. — Чем раньше мы выявим заболевание у новорожденного, тем быстрее сможем начать терапию. Иногда это может быть коррекция правильно подобранного медицинского питания, иногда — серьезные уколы.

По словам врача, лечение, начатое в раннем возрасте, позволяет ребенку нормально развиваться, улучшить качество его жизни и снизить риск негативных последствий для здоровья, в том числе предотвратить инвалидизацию.

На сегодняшний день в роддоме клиники ЮУГМУ не было ни одного отказа от обследований.

— Для меня очень важно здоровье ребенка, и я рада, что есть возможность провести такое исследование уже в роддоме, — поделилась мама одного из новорожденных, у которого уже взяли анализ.

Результаты обследования будут готовы в течение трех–четырех недель. Родители могут посмотреть их в личном кабинете на портале госуслуг, узнать в своей детской поликлинике или в медучреждении, где брали анализ. Если результат окажется положительным, потребуется повторное исследование для подтверждения или исключения диагноза.