В Челябинске врачи помогли подростку справиться с редким генетическим заболеванием

Врач-генетик из Челябинской областной детской клинической больницы помогла 15-летней девочке справиться с серьезным наследственным заболеванием. На протяжении нескольких лет она страдала от болей в мышцах, а из-за проблем с памятью не могла продолжать учебу, рассказали «Вечерке» в пресс-службе медучреждения.

На прием к специалисту подростка отвела мать. Она же рассказала, что несколько лет назад дочка сильно изменилась: замкнулась в себе и начала сильно уставать. Из-за этого ей пришлось даже бросить колледж.

Проанализировав амбулаторную карту, генетик обнаружила, что несколько лет назад у девочки выявили деформацию стопы. По рекомендации ортопеда ей сделали операцию, которая привела к осложнениям – развитию остеопороза костей. Подростку потребовались реабилитация и дополнительное лечение. Проблемы на этом не закончились, ведь из-за назначенных лекарств у пациентки развилась почечная недостаточность.

После этого, по словам матери, последовала бесконечная череда больничных процедур и консультаций с московскими врачами. Однако никто не мог точно сказать, что происходит, и каждый раз назначали только поддерживающую терапию. В какой-то момент эксперты даже заподозрили, что девочка попросту притворяется.

– К моему удивлению, никто из врачей не заметил снижение щелочной фосфатазы, неоднократно выявленной при анализах. Просто продолжали реабилитацию, – подметила врач-генетик ЧОДКБ Алена Побединская. – Это может сигнализировать о возможной наследственной гипофосфатазии.

Это генетическое заболевание часто вызывает выпадение зубов, ломкость костей и искривление позвоночника, а также ухудшение памяти, замедленное развитие речи и почечную недостаточность.

Предположения специалиста подтвердились – девочке поставили диагноз, и вскоре она смогла получить необходимое лечение. Студентке пришлось проявить немалую стойкость: инъекции оказались настолько болезненными для нее, что медики задумывались об отмене препарата. Но при поддержке родителей пациентка смогла справиться с трудностями и продолжить лечение.

– Я была невероятно рада услышать звонок от мамы спустя некоторое время: девочка снова учится, память восстановилась, боли значительно уменьшились. Вся наша команда гордится достигнутым результатом! – поделилась Алена Побединская.

Диагностировать гипофосфатазию в Челябинске можно бесплатно для пациентов всех возрастов. На это уходит совсем немного времени, а лекарство закупают за счет фонда «Круг Добра». Препарат начинают вводить сразу после сбора документов.

Развитие медицины и технологий, а также неравнодушие и профессионализм медицинских работников позволяют облегчить жизнь детям с редкими заболеваниями. В начале года хирурги ЧОДКБ пересадили кожу трехлетнему мальчику с синдромом бабочки. Благодаря мастерству врачей у ребенка теперь будут расти волосы.

Месяцем позже в регионе стартовал проект «Редкая помощь», который позволяет детям с редкими генетическими заболеваниями получить всестороннюю медпомощь и поддержку.