В Челябинске создали службу помощи детям с редкими заболеваниями

Команда фонда «Редкие дети» и врачи объединились, чтобы вместе помогать маленьким пациентам с генетическими заболеваниями и их семьям. На это направлен новый проект, рассчитанный на 2026 год. Какую поддержку смогут получить родители и насколько она востребована, рассказали его участники на пресс-конференции медиахолдинга «Гранада Пресс». Подробности — в материале «Вечерки».



Вершина айсберга

По словам основателя фонда Натальи Астафьевой, официально в регионе порядка 500 детей с редкими генетическими заболеваниями. Но статистика учитывает только пациентов с подтвержденным диагнозом, которые получают терапию. Фактически таких детей значительно больше. Проблема в том, что многие недуги встречаются ультра редко — например, один случай на всю область. Поэтому педиатрам, которые за время своей практики ни разу не сталкивались с такой ситуацией, зачастую сложно оценить состояние ребенка.

— Проект «Служба помощи» направлен на поддержку семей, в которых растут дети с подтвержденным редкими генетическими заболеваниями или находятся на этапе диагностики. Он стал логическим продолжением нашей работы, — пояснила Наталья Астафьева. — В прошлом году мы рассмотрели 250 обращений, из них 198 взяли в работу.

Одно из важных направлений проекта — медико-социальные консультации. Семьи присылают в фонд анкету с медицинскими документами. Их внимательно изучают врачи, после чего родителей с ребенком приглашают на осмотр и выстраивают индивидуальный маршрут.

— Семья проходит этап консультаций от 1 до 11 месяцев. Это время необходимо для принятия решений, которые позволят улучшить состояние ребенка или помогут прояснить диагноз, если он не установлен, — рассказала основатель фонда.

Для этого организуются встречи с экспертами как в области медицины, так и в социальной сфере.

Диалог с поликлиниками

В этом году планируется уделить особое внимание партнерской работе с поликлиниками.

— Именно здесь «ломается» путь редкого ребенка, потому что генетика – это история, которая требует глубокого погружения. Поставить ее на шаблонный маршрут очень трудно. Наша задача — помочь во взаимодействии медиков и родителей на этапе поликлиники. Поэтому приглашаем к сотрудничеству главных врачей. Мы открыты к диалогу, — подчеркнула Наталья Афанасьева.

Такое опыт у фонда уже есть. В его проекте участвует врач-педиатр одной из челябинских поликлиник Юлия Дубровина. По ее словам, государственные медучреждения обладают большим ресурсом для работы с детьми с редкими заболеваниями. Главное — помочь участковым педиатрам разобраться в особенностях их проявления.

— Проект имеет важное значение не только для родителей, но и для врачей-педиатров. Мы планируем проводить для медиков лекции, делиться практическим опытом, — рассказала Юлия Дубровина. — Я уверена, что коллеги заинтересованы в профессиональном развитии. Ведь одно дело — прочитать об орфанном заболевании в учебнике и совсем другое — увидеть такого ребенка в своем кабинете. И в нашу поликлинику уже приходят такие пациенты.

Ультраредкие дети

Фонд «Редкие дети» уже более десяти лет работает с маленькими пациентами с буллезным эпидермолизом, их называют «бабочками», с ихтиозом (дети-рыбки). Но за помощью обращаются и родители малышей с ультраредкими генетическим поломками: синдромами Ретта, Видемана-Штейнера, Питта-Хопкинса и другими.

— Для большинства людей эти названия мало что скажут. Однако за ними — целые истории не только ребенка, но и его семьи, — отметила Наталья Афанасьева. — Правильная постановка диагноза имеет огромное значение. Чем больше медицинских специалистов будут открыты к изучению редких заболевание, тем комфортнее будет жить детям в регионе.

Тем не менее на подтверждение редкого диагноза зачастую уходят годы. А ведь от этого зависит и эффективность лечение, и социальные меры поддержки. По решению губернатора Алексея Текслера, в Челябинской области на детей с некоторым редкими заболеваниями родители получают ежемесячную выплату. С этого года ее размер увеличен до 5 963 рублей.

— Мы знаем, как сложно бывает найти своего врача, свое лечение, найти путь пациентам. Не все сразу попадают к генетику, к неврологу, который готов и может разобраться в наследственной патологии. А она обычно очень сложная, непростая в выборе методов лечения и диагностики, — обратила внимание врач-невролог Дарья Короткова. — В нашем проекте удалось организовать команду врачей, которые с разных сторон могут посмотреть на пациентов, помочь определиться с направлением диагностики и выбором тактики наблюдения.

Специалист уточнила, что ее задача в проекте — разбор неврологических симптомов, которые достаточно часто встречаются у пациентов с генетическими заболеваниями.

Личный опыт

Работу команды фонда уже оценили родители, воспитывающие детей с генетическими заболеваниями. Личным опытом на пресс-конференции поделилась мама такого ребенка Светлана Акбулатова. У ее дочки Даши очень редкий диагноз — синдром Гордона. Его подтверждения ждали шесть лет. По словам мамы, несмотря на врожденные пороки развития, ребенка направили к генетику только в два с лишним года.

— Установка диагноза детям, которые сейчас приходят в проект, занимает диагноза уходит приблизительно от 6 до 12 месяцев, — рассказала Светлана Акбулатова. —  Если бы данный проект проходил, когда Даша была еще маленькая, мы бы сэкономили несколько лет на поиск диагноза, и эмоциональное состояние семьи было бы лучше. От всего этого напрямую зависит качество жизни ребенка.