Расширенный неонатальный скрининг: как работает программа и почему это важно

31 МАЯ. ЧЕРКЕССК С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Если раньше малышей тестировали на 5 наследственных заболеваний, то сейчас в этом перечне 36 болезней, в том числе туда входит первичный иммунодефицит, спинально-мышечная атрофия, наследственные болезни обмена. Что дает это обследование, как оно проводится и можно ли уберечь ребенка от генетических заболеваний? На эти и другие вопросы в интервью корреспонденту РИА «Карачаево-Черкесия» ответила заведующая Медико-генетической консультацией Перинатального центра КЧР Зарема Абайханова. 

- Зарема Маджитовна, расскажите подробнее, что из себя представляет программа расширенного неонатального скрининга, и для чего она нужна.

- В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» и в соответствии с приказом Минздрава России с целью предотвращения инвалидизации детского населения, еженедельно ведется массовый скрининг всех новорожденных детей, рожденных в лечебно-профилактических учреждениях Карачаево-Черкесии. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации и смертности, повысить продолжительность и качество жизни детей.

 В Карачаево-Черкесии показатель охвата по неонатальному скринингу остается высоким, 100% по всем пяти  нозологиям. С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросла с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия. Для реализации программы сформированы Центры для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.

 Министерством здравоохранения Карачаево-Черкесии разработана и внедрена региональная программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», которая  позволяет осуществлять  организацию работы с детьми с наследственными и  врожденными заболеваниями, обеспечивает преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб, что позволяет сократить сроки постановки диагноза и начала лечения,  повышает качество медицинской помощи при патологии, обеспечивает дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности.

- Как проходит процедура взятия анализа, и где проводится исследование?

- Для получения сухого пятна крови стандартно используется тест-бланк из фильтровальной бумаги, который выступает в качестве носителя цельной крови и используется для взятия и транспортировки биологического материала в лабораторию.

 Для проведения скрининга берутся два тест-бланка на каждого ребенка. Взятие крови медицинской сестрой проводится с соблюдением всех санитарно-эпидемических норм, в асептических условиях, используются одноразовые скарификаторы и перчатки, предварительно кожа в месте прокола обрабатывается раствором антисептика. Образец крови берут не ранее, чем через 3 часа после кормления в возрасте 24 – 48 часов жизни у доношенного новорожденного и на 7 сутки (144 – 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

 Неонатальный скрининг по 5 нозологиям - фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии -  проводится в Республиканском перинатальном центре в Медико-генетической консультации.
Расширенный неонатальный скрининг по 31 нозологии проводится в Научно-исследовательском институте - Краевой клинической больнице №1 имени профессора Очаповского» в Краснодаре.

- Сколько детей в республике с начала года прошли расширенный неонатальный скрининг? Были ли выявлены какие-либо серьезные заболевания?

- С 1 января 2023 года и по состоянию на 22 мая в Краснодар Республиканским перинатальным Центром доставлено 1419 бланков. На подтверждающую диагностику по результатам расширенного неонатального скрининга в Медико-генетический научный центр Москвы направлено 25 тест-бланков.  Выявленных генетических заболеваний, к счастью, нет. При наличии медицинских показаний новорожденный из группы высокого риска направляется на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначаются специализированные продукты лечебного питания.

- Как подчеркивают специалисты, особенно важно, что в расширенный скрининг вошло тестирование первичного иммунодефицитного состояния новорожденного. Почему это так важно?

- Врожденный иммунодефицит у ребенка развивается из-за генетических факторов, это первичные нарушения работы иммунной системы. В результате развиваются тяжелые инфекции, быстро переходящие в хроническую форму, а органы и ткани поражаются воспалительными процессами. Симптомы первичного иммунодефицита могут, к сожалению, не обнаруживаться у детей, потому что болезнь не имеет уникальных признаков. Это может быть простая, но часто повторяющаяся инфекция легких или ЛОР-органов, ЖКТ. Часто ни родители, ни врачи не осознают, что все эти проблемы – результат дефекта иммунной системы ребенка. Инфекционные заболевания становятся хроническими, проявляются осложнения, нет реакции на курс антибиотиков. Без лечения первичный иммунодефицит приводит к смертности детей от осложнений различных инфекционных болезней.

- Еще одно заболевание в списке – спинальная мышечная атрофия. Ее называют самой частой из редких. Расскажите об этом заболевании.

- Это нервно-мышечное заболевание, приводящее к потере двигательных нейронов и прогрессирующему истощению мышц. Оно встречается у одного новорожденного из 6000 - 10 000. Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание, у больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать.         Причина данной патологии - в поврежденном гене SMN1.

В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов.  Это важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма.
К атрофии мышц приводит дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1. Но у человека есть ещё ген SMN2, который дублирует SMN1. Он производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка, который позволяет мотонейронам человека выживать, в результате человек со СМА может сохранять какую-то часть двигательных, глотательных и дыхательных функций.

- Можно ли заранее узнать, будет ли у ребенка СМА?

 - Да, еще в период планирования беременности можно сдать тест на носительство СМА. Дело в том, что если оба партнера являются носителями этого заболевания, то вероятность рождения у них ребенка со СМА составляет 25%. В 50% случаев у такой пары родится носитель СМА и в 25% малыш будет совершенно здоровым.
25% – довольно высокий риск. Ситуация для больных детей усугубляется еще и потому, что лечить СМА нужно на ранних стадиях, так как из-за болезни нейроны отмирают постоянно, день за днем. Если ребенок болен СМА первого типа, у него есть в запасе около двух лет, у маленьких пациентов с другими формами болезни времени для лечения чуть больше, но прогноз тем лучше, чем раньше начата терапия. И все же на сегодняшний день прогресс в лечении СМА очевиден. Этот диагноз – больше не приговор, а в будущем спасительные лекарства, несомненно, будут становиться все эффективнее и дешевле.

- В чем вообще причина наследственных заболеваний?

 - Всего известно около 7000 генетических, или наследственных, заболеваний. Они вызваны нарушениями наследственного аппарата клеток: мутациями ядерной или митохондриальной ДНК. Слово «наследственный» при описании таких патологий означает способность передаваться по наследству. Причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то есть спонтанные изменения генов, которые возникают, в первую очередь, под влиянием окружающей среды.  Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.      
К основным методам профилактики наследственных заболеваний можно отнести генетическое нормирование и исключение мутагенов – ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств и пищевых добавок, которые могут вызывать мутацию, а также необоснованных рентгенологических исследований. А также планирование семьи – отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться в нашей стране.

- Близкородственные браки могут быть причиной возникновения наследственных заболеваний?

 - В случае кровнородственных браков вероятность встречи носителей мутаций в конкретном гене повышается. Это обусловлено общностью генома — большая часть генов у супругов будет одинаковая. Чем выше степень родства, тем выше вероятность рождения больного ребенка.

 - Какие анализы вы бы посоветовали сдать при планировании беременности?

 - Прегравидарная подготовка – это комплекс действий, состоящий из диагностики, профилактики и, если потребуется, лечения, который готовит будущих родителей к зачатию, вынашиванию ребенка и родам. Когда говорят о беременности, часто предполагают, что подготовка будет затрагивать исключительно женщину, на долю которой выпадают вынашивание ребенка и роды. Между тем, для мужчины, который не только участвует в зачатии (передавая ребенку свой генетический материал наравне с женщиной), но и полноценно психологически проходит с будущей мамой все этапы беременности, также предусмотрен ряд мер по подготовке.

 За три месяца до зачатия, когда физически и мужчина, и женщина здоровы, а хронические заболевания (если они были) переведены в фазу ремиссии, начинается процесс подготовки к самому зачатию. Он включает постепенный отказ от вредных привычек, нормализацию веса (если необходимо), регулярные физические нагрузки или прогулки, обязательный прием некоторых витаминов и минералов для укрепления репродуктивной системы. Цель этого этапа – максимально повысить вероятность зачатия и подготовить женский организм к нагрузкам, которые в буквальном смысле слова будут возрастать каждый день.

 Будущим родителям нужно сдать следующие анализы: анализ на половые инфекции; общий анализ крови; общий анализ мочи; биохимический анализ крови;анализ на определение группы крови и резус-фактора (при наличии резус-отрицательной крови — резус-антитела); анализы крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С; анализ крови на гормоны, в том числе на гормоны щитовидной железы; анализ на скрытые инфекции (TORCH-инфекции: токсоплазмоз; другие инфекции: ветряная оспа, парвовирус, листериоз; краснуха; цитомегаловирус; герпес); коагулограмма, гемостазиограмма.

 Мужчине желательно пройти исследование спермы и секрета предстательной железы (по показаниям врача специалиста), а женщине — УЗИ-диагностику органов малого таза (яичников и матки) и обследование молочных желез (УЗИ или маммография). После получения результатов всех анализов акушер-гинеколог и уролог на повторном приеме сделают вывод о состоянии здоровья родителей и дальнейшей профилактике или лечении выявленных болезней и патологий. При необходимости родителям могут понадобиться дополнительные обследования.