Генная терапия одобрена для лечения редкого синдрома Хантера

Одобрена новая генная терапия синдрома Хантера. Его цель — устранить необходимость еженедельной заместительной ферментной терапии и полностью устранить генетический дефект, вызывающий заболевание.

Новая генная терапия использует определенный тип стволовых клеток для лечения синдрома Хантера. Это гемопоэтические стволовые клетки – еще недоразвитые стволовые клетки, которые могут стать клетками любого типа в организме. Гемопоэтические клетки берутся из костного мозга реципиента, после чего модифицируются геном IDS – идуронат-2-сульфатаза. Впоследствии они возвращаются в костный мозг, где начинают вырабатывать новые клетки крови, с помощью которых разносят недостающий ген по всему организму, в том числе и в головной мозг.

Когда фермент ИДС вновь вводится в организм, мозг начинает медленно нормализоваться, полностью устраняя болезнь из организма. Научное исследование, описывающее механизм новой терапии, сообщило о значительных улучшениях за короткий период времени. Отмечается улучшение памяти, а также формы и размеров частей скелета, таких как скулы, плечи и бедра.

На начальном этапе при проведении генной терапии возникает необходимость в дополнительной ферментозаместительной терапии, которая всегда применяется при синдроме Хантера. Но с помощью модификации стволовых клеток необходимость в постоянном введении ферментов постепенно отпадает, как только мозг восстанавливает свою полноценную функцию.

Синдром Хантера — редкое генетическое заболевание, выражающееся отсутствием ИДС в генетическом составе. Этот недостаток приводит к накоплению молекул сахаридов в организме, что может поражать органы и ткани, в том числе и мозг. Заболевание чаще всего наблюдается у детей и существенно меняет способ их физического и умственного развития. Некоторые из симптомов — тугоподвижность суставов, потеря слуха, увеличение головы и груди. Заболевание может привести к многочисленным осложнениям – грыжам, болезням сердца, аномалиям суставов и костей, туннельному синдрому запястья и проблемам с функцией мозга. Ферментозаместительная терапия в настоящее время является единственным способом лечения синдрома Хантера, но новые генетические методы лечения направлены на введение недостающего гена в организм и восстановление нормального образа жизни для тех, кто пострадал от этого заболевания.

Использованная литература:
Эллисон, С. (9 октября 2023 г.) Устойчивая долгосрочная коррекция заболевания на мышиной модели MPSII после генной терапии стволовыми клетками. Получено 6 ноября 2023 г., с https://doi.org/10.1016/j.omtm.2023.101127.