Так выявляют синдром Дауна!

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет.

Комбинированный тест в первом триместре имеет важное значение для выявления синдрома Дауна. Символ фотографии Shutterstock

Подробнее о выявлении синдрома Дауна рассказывает доктор Ана Мария Вайна, врач-терапевт акушер-гинеколог, специалист в области медицины материнства и плода и фетальной терапии, доктор медицинских наук.

Комбинированный скрининг первого триместра представляет собой первую встречу будущей матери со специалистом по медицине материнства и плода. Помимо морфологического УЗИ в первом триместре, тест также включает анализ крови матери (двойной тест) и проводится между 11-14 неделями беременности. Это особенно важно, поскольку позволяет диагностировать основные пороки развития плода и оценивать риск наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий (синдромы Эдвардса и Патау). Скрининг также определяет риск специфических для беременности осложнений, таких как преэклампсия, задержка внутриутробного развития, преждевременные роды. Комбинированный скрининговый тест имеет точность более 90% при выявлении серьезных хромосомных аномалий.

Тестирование ДНК плода из материнской крови – еще один неинвазивный метод скрининга хромосомных аномалий, который специалист по фетальной медицине может рекомендовать начиная с 10-й недели. Тест имеет высокую точность – более 99% при выявлении синдрома Дауна. Рекомендуется специалистом в области медицины матери и плода в зависимости от результатов комбинированного скрининга 1 триместра или если родители хотят более высокой точности скрининга. Важно отметить, что тестирование ДНК материнской крови плода не должно заменять комбинированный скрининговый тест в 1-м триместре.

Беременные женщины должны понимать важность обоих тестов. Ультразвуковое исследование в рамках комбинированного скринингового теста очень важно, поскольку оно диагностирует серьезные структурные пороки развития плода, которые могут быть несовместимы с жизнью или связаны с серьезными нарушениями, а также оценивает риск осложнений, специфичных для беременности, при которых может быть назначено специфическое лечение.

В случае положительного результата, полученного в одном из скрининговых тестов (комбинированный скрининг первого триместра или ДНК-тестирование материнской крови), его необходимо подтвердить в дальнейшем с помощью инвазивных методов диагностики. Эти процедуры рекомендуются специалистом по патологии материнства и плода в зависимости от срока беременности.

Биопсия ворсин хориона проводится между 11 и 14 неделями беременности и включает в себя сбор плацентарной ткани, содержащей информацию о ДНК плода. Амниоцентез проводится на 16-24 неделе беременности и включает в себя сбор околоплодных вод.

Ранний скрининг в первом триместре имеет наибольшую точность.Большинство девочек могут иметь несколько признаков, которые можно выделить сонографически, такие как повышенная прозрачность воротникового пространства (увеличенное количество жидкости в задней части шеи), меньшая кальцификация носовой кости (отсутствие носовой кости). ), структурные или функциональные нарушения сердца. Также есть определенные изменения в биохимических тестах (двойной тест).

Во II и III триместрах беременности можно выделить аномалии пищеварительного тракта, мочевыводящих путей, сердечно-сосудистые аномалии, аномалии центральной нервной системы, аномалии опорно-двигательного аппарата, проблемы лица или роста.

Следует отметить, что у части детей с синдромом Дауна нет серьезных структурных аномалий, которые можно выявить при УЗИ.

Диагностика пороков развития плода в первом триместре беременности необходима не только для того, чтобы будущие родители могли принять правильное решение, но и для индивидуализированного медицинского ведения во время беременности и родов. Большинство моих пациенток, у которых беременность протекает с такими проблемами, предпочитают прерывать беременность, во многом из-за того, что в Румынии мало специализированных центров по уходу за детьми с синдромом Дауна.

Сколько детей рождается с синдромом Дауна

1 из примерно 700 детей, рожденных во всем мире, страдает синдромом Дауна. В Румынии Европейская комиссия отметила существование около 4500 пациентов с этим заболеванием, но неофициальная статистика говорит о существовании более 30 000 таких пациентов. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавших людей за последние десятилетия увеличилась, достигнув 60-80 лет. У людей с синдромом Дауна часто наблюдаются нарушения сердечной деятельности и пищеварительного тракта, может наблюдаться недостаточность иммунной системы, гипотония (неспособность мышц сокращаться), нарушения зрения и слуха, а также чаще всего наблюдаются проблемы нейрокогнитивного развития.

С ростом числа пациентов с синдромом Дауна как в Румынии, так и во всем мире возникает потребность в целевых программах развития и социальной интеграции. Также этим пациентам необходимы специализированные центры, предлагающие трудотерапию, логопедию, реабилитацию и другие специализированные услуги.