Расширенный скрининг помог выявить у новорожденных Коми иммунодефицит и нарушения обмена белков

Новорожденных еще в роддоме проверяют на наличие патологий, в том числе наследственных. Это позволяет оказать им помощь максимально оперативно.

Как сообщили БНК в министерстве здравоохранения Коми, с января по сентябрь 2024 года в рамках расширенного неонатального скрининга проверили здоровье 4408 новорожденных. Выявили случаи наследственных заболеваний: нарушение белкового обмена, первичный иммунодефицит. Сейчас дети находятся под наблюдением специалистов. Заболеваний, приводящих к паллиативному статусу, не обнаружено.

За два года существования программы расширенного неонатального скрининга в Коми часто встречались патологии, связанные с нарушением обмена веществ и врожденный гипотиреоз (состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы). В ведомстве подчеркивают, что заболевания, обнаруженные при помощи проверки, относятся к моногенным — это наследственные патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене.

*** С России с 2023 года запустили расширенный неонатальный скрининг, чтобы быстрее выявлять у детей заболевания и оказывать им своевременную помощь. Ранее он проводился только по пяти группам заболеваний, сейчас его дополнили 36-ю новыми. В расширенный входят три группы заболеваний: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

Процесс состоит из нескольких этапов. У всех доношенных новорожденных в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных на седьмые сутки жизни производится забор капель крови на специальные бланки из фильтровальной бумаги: бланок с пятью каплями для проведения неонатального скрининга на пять заболеваний, бланок с тремя каплями для проведения расширенного. Анализ крови забирается во всех учреждениях родовспоможения Коми, а также в детских поликлиниках по месту жительства ребенка, если по какой-то причине кровь не была взята в родильном доме.

Оба бланка из всех лечебных учреждений республики в течение одного-двух дней направляются в медико-генетическую лабораторию перинатального центра в Сыктывкаре, где происходит их разделение. Бланок с пятью каплями остается в лаборатории центра, бланок с тремя каплями в течение 1-2 суток отправляется курьером в Диагностический центр Санкт-Петербурга. В течение 72 часов в лаборатории проводится исследования: тандемная масс-спектрометрия крови (на наследственные болезни обмена), определение TREC и KREC (на первичные иммунодефициты), определение копий гена SMN1 (на выявление спинальной мышечной амиотрофии).

При выявлении отклонений от нормы информация по телефону доводится до сведения генетической службы Коми. Такой ребенок вызывается на консультацию генетика и/или госпитализацию в детскую клиническую больницу Сыктывкара для оценки состояния, обследования и забора материала для проведения подтверждающей диагностики. Забираемый материал и объем подтверждающей диагностики определяется исходя из подозреваемого заболевания.

БНК