В Коми в этом году в рамках неонатального скрининга проверили более четырех тысяч младенцев
В родильных домах новорожденных проверяют на наличие патологий, включая наследственные, что позволяет обеспечить быструю медицинскую помощь. Об этом сообщает "БНК" со ссылкой на Минздрав региона.
По информации ведомства, с января по сентябрь 2024 года за счет расширенного неонатального скрининга обследовали здоровье 4408 младенцев. Были выявлены случаи наследственных заболеваний, таких как нарушение белкового обмена и первичный иммунодефицит. В настоящее время дети находятся под наблюдением специалистов. Болезней, вызывающих паллиативный статус, не обнаружено.
На протяжении двух лет действия программы расширенного неонатального скрининга в Коми часто обнаруживали патологии, связанные с нарушением обмена веществ и врожденный гипотиреоз, который является следствием длительного и стойкого дефицита гормонов щитовидной железы. В ведомстве отмечают, что выявляемые заболевания принадлежат к числу моногенных, которые представляют собой наследственные патологии, развивающиеся из-за мутации в одном гене.
Напомним, с 2023 года в России запущен расширенный неонатальный скрининг для более быстрого выявления заболеваний у детей и обеспечения своевременного лечения. Ранее охватывались только пять групп заболеваний, но теперь добавлены 36 новых. В обновленный скрининг входят три группы: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.