Неонатальный скрининг: зачем и как проверяют новорождённых

С 2023 года в России значительно расширился неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных, направленное на раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний. Он охватывает 36 болезней обмена веществ, а в 2026 году список увеличивается до 38. Эта процедура проводится с информированного согласия родителей и является важным шагом для сохранения здоровья малыша.

Как проходит скрининг и почему это безопасно?

Анастасия Бызова, врач-неонатолог, заведующая отделением новорожденных родильного дома №4, объясняет: «Процедура неонатального скрининга абсолютно безопасна для ребенка. Технически она сравнима с обычным забором крови из пальца». Биологическим материалом служит капиллярная кровь из пятки новорожденного. Выбор пятки обусловлен тем, что толщина мягких тканей позволяет сделать безопасный прокол и получить необходимое количество крови, в отличие от маленьких пальчиков. Кроме того, так удобнее пропитывать тест-бланки. Суммарный объем крови, необходимый для анализа, составляет всего около 0,5 мл. Забор крови проводится в строго установленные сроки: на 1-2 день жизни у доношенного ребенка и на 7 сутки у недоношенного. Используются два фильтровальных бумажных тест-бланка:

— Один бланк с 5 пятнами крови предназначен для лабораторного обследования на 5 основных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

— Второй бланк с 3 пятнами крови используется для расширенного неонатального скрининга, который включает 31 заболевание. Их можно разделить на группы:

Наследственные болезни обмена веществ (например, нарушения обмена аминокислот, жирных кислот).

Спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты, выявление которых на ранней стадии дает ценную информацию о состоянии иммунной системы ребенка.

Важно: забор крови проводится натощак. Необходимо выдержать не менее 3-х часов после последнего кормления новорожденного.

Куда отправляются образцы и что дальше?

Исследования на 5 основных заболеваний проводятся в лаборатории Красноярского краевого медико-генетического центра. Подтверждающая диагностика на остальные заболевания осуществляется на базе НИИ медицинской генетики в Томске, а также в ФГБУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и Центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва Минздрава РФ в Москве.

Положительный результат – не приговор!

Людмила Борщева, заведующая отделением медико-генетического консультирования Красноярского краевого медико-генетического центра, подчеркивает: «Следует знать, что первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребенка есть заболевание». Если ребенок попадает в группу риска при первичном обследовании, у него повторно забирают биологический материал (кровь, моча) и направляют в «Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова» в Москву для подтверждения или исключения врожденного/наследственного заболевания. В случае подтверждения диагноза проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение. Сроки проведения подтверждающей диагностики могут составлять от 10 дней и более.

Почему ранняя диагностика так важна?

Наследственные заболевания опасны тем, что они проявляются не сразу после рождения. А лечение необходимо начинать как можно раньше, сразу после постановки диагноза, чтобы ребенок оставался в стабильном состоянии. На стадии, когда уже начались симптоматические проявления, существует риск необратимых изменений в здоровье. Если же лечение начинать сразу, то можно не только купировать, но и предотвратить прогрессирование болезни.

Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачивается за счет средств федерального и краевого бюджетов. Наследственное заболевание – история на всю жизнь. Но именно массовое исследование новорожденных позволяет выявить тяжелую патологию на ранней стадии, своевременно начать эффективное лечение и получить максимальный результат: предотвратить тяжелые последствия, спасти жизнь ребенка и его будущее.