Проект «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края» запущен в краевой столице

Автономная некоммерческая организация социальной помощи больным, страдающим фенилкетонурией и иными генными заболеваниями, «Ген добра» 21 сентября начала реализацию проекта проекта «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края». Проект получил грант губернатора Краснодарского края.

В мероприятии участвовала команда депутата ЗСК Игоря Брагарника – она поддерживает АНО «Ген добра». Всего на Кубани живут около 300 пациентов с фенилкетонурией, около двухсот из них – дети.

На встрече выступили врач-генетик высшей категории ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова; директор Института психологии им. Л.С. Выготского Надежда Мазурова, врач-диетолог, ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Татьяна Бушуева и другие специалисты.

По словам руководителя АНО «Ген добра» Анны Петрусевой, такие проектыочень важны для больных фенилкетонурией: семьи пациентов знакомятся, обмениваются опытом, получают психологическую поддержку.  «Школа позволяет пациентам и их семьям получить доступ к специалистам и ответы на важные вопросы по лечению», — подчеркнула Патрусева.

Фенилкетонурия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, поступающего в организм вместе с белковой пищей. Из-за генетических мутаций в организме не вырабатывается фермент, необходимый для расщепления этого вещества.

Заболевание сложно выявить у младенцев, однако если пациент с самого раннего возраста не придерживается специальной диеты, высокий уровень фенилаланина вызывает повреждение центральной нервной системы, в том числе мозга.