Первый в рамках нового скрининга случай редкого заболевания выявили в роддоме Кургана
Расширенный скрининг новорождённых начали делать с 1 января, и он уже даёт свои результаты.
В одном из роддомов Кургана 1 января родилась обычная с виду девочка. Так как в этот день всем младенцам начали делать расширенный скрининг (не на пять, как раньше, а на 36 групп заболеваний), через 24 часа анализ крови из пяточки взяли и у неё.
— По результатам исследования ребёнка включили в группу риска по СМА (спинальная мышечная атрофия). Предварительный диагноз подтвержден в Медико-генетическом центре им. Бочкова, — рассказали в пресс-службе Минздрава России.
Это первый случай, когда расширенный скрининг выявил орфанное (редкое) заболевание. Его ранняя диагностика даёт большой шанс на полноценную жизнь. Ведь важно начать лечение как можно раньше, пока болезнь ещё не прогрессировала.
Новорожденной девочке уже провели дополнительные обследования. Местные врачи проконсультировались со специалистами федеральных центров. Медицинские документы передали в специальный фонд для обеспечения ребёнка необходимыми дорогостоящими лекарствами.
НА ЗАМЕТКУ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента постепенно снижается способность мышц к сокращению. В итоге это проводит к тому, что он не может двигаться, глотать и даже дышать.