Врач Одинаева: ранняя диагностика редкой болезни дарит ребенку здоровое будущее

С внедрением неонатального скрининга время «работает на нас» — ранний диагноз орфанных заболеваний позволяет сохранить здоровье ребенка. Об этом в программе «Интервью 360» рассказала главный внештатный педиатр Минздрава Московской области, директор НИКИ детства Нисо Одинаева.

Педиатр напомнила, что ранее для постановки диагноза СМА (спинальная мышечная атрофия) требовалось три-четыре года, а то и восемь лет.

«Даже было такое понятие „маршрут орфанного пациента“. Он обходил огромное количество докторов, уходило на это большое количество времени, которое исчисляется годами. И только тогда ставился диагноз. И, конечно, в большинстве случаев, когда уже есть клиника, помочь ребенку крайне сложно», — отметила врач.

Орфанные заболевания

— это редкие болезни, которые поражают небольшую часть популяции. Около 80% орфанных заболеваний имеют наследственный характер и связаны с генными или хромосомными мутациями.

Одинаева отметила, что в таком случае речь шла о помощи, которая позволяла сохранить качество жизни, имея уже осложнения. С внедрением неонатального скрининга медики ставят диагноз до того, как начинает развиваться клиника. Раньше диагноз СМА ставили детям, когда уже имелся паралич, а сейчас лечение начинается до клинических проявлений, и паралич не наступает.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

— генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости.

«Неонатальность в клинике введена три года назад, и сегодня мы имеем и наблюдаем детишек, которым год, два, три, и мы не видим этой картины, потому что своевременная диагностика позволяет назначить ту таргетную терапию, которая позволяет предотвратить», — поделилась Одинаева.

Педиатр привела в пример больных с фенилкетонурией — самое частое из орфанных заболеваний. Лечение заключается в правильно подобранном питании, в котором нет белка.

Фенилкетонурия

— нарушение обмена аминокислот, при котором организм не способен полноценно метаболизировать фенилаланин.

Если болезнь вовремя не обнаружить и не начать лечение, то наступает токсическое поражение мозга и других органов.

«Мы уже по неонатальному скринингу понимаем, что вот он, ребенок с фенилкетонурией, и мы не ждем два-три месяца, когда уже начинаются необратимые изменения в головном мозге», — пояснила врач.

Если вовремя назначить правильное питание, то «слабоумия» можно избежать.