В списках не значатся: почему нижегородские врачи отказали в лечении семье с редким заболеванием

Чтобы получить право на жизнь, семья из Нижегородской области, страдающая патологией Фабри, вынуждена бороться не только с редким заболеванием, но и равнодушием чиновников. Местные специалисты отказались лечить семью, усомнившись в результатах обследований и диагнозе, выставленному ведущими российскими генетиками. Но реальной причиной отказа стала «нерентабельность» лечения — стоимость препаратов на одного человека составляет почти 6 млн рублей, а в помощи нуждаются семь членов семьи.

Ситуация изменилась со смертью одного из членов семьи — 52-х летнего Михаила Воронцова. Мужчина скончался во время процедуры диализа из-за сердечной недостаточности. История семьи попала в федеральные СМИ. Вскоре после этого 32-летней Наталье, племяннице Михаила, поступил звонок из Минздрава. Женщине пообещали, что необходимый препарат будет назначен всем членам семьи, которые в нем нуждаются. В том числе ей, и её 12-летнему сыну.

21 января лекарство было доставлено в Павловскую центральную районную больницу, сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу правительства Нижегородской области.

«Семья <…> оперативно подключена к лечению. <…> Государственным предприятием «Нижегородская областная фармация» первая партия лекарственного препарата «Агалсидаза бета» (Фабразим) доставлена в Павловскую центральную районную больницу 21 января, лечение начато. Учитывая официальную инструкцию, первое введение этого лекарственного препарата пациентам, которые его еще не получали, будет осуществляться под контролем врача городской клинической больницы № 13 Нижнего Новгорода, имеющего опыт ведения пациентов с болезнью Фабри», — цитирует пресс-служба замгубернатора Нижегородской области Андрея Гнеушева.

Редкий случай

Патология Фабри — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляется чаще всего у мужчин в возрасте 15—17 лет. Больного беспокоят сильные, продолжающиеся по несколько дней боли в ладонях (так называемые горящие ладони) и стопах, повышение температуры тела без признаков простуды или инфекции, яркие красные высыпания на теле. В дальнейшем заболевание может привести к раннему инсульту, изменению работы сердца, поражению глаз, тяжелому заболеванию почек вплоть до хронической почечной недостаточности и необходимости проводить гемодиализ почки с ее последующей трансплантацией.

Болезнь Фабри является орфанной, то есть редкой. По подсчетам эпидемиологов, ей заболевает 1 из 120 тысяч новорожденных. Количество больных патологией Фабри в России может составлять до 1300 человек. Если пациент с болезнью Фабри не получает патогенетическое лечение, риск смерти от сердечных осложнений достигает 57%, у более чем половины пациентов-мужчин велика вероятность развития почечной недостаточности, 48% — подвержены инсультам в молодом возрасте.

Патология Фабри включена в список жизнеугрожающих орфанных заболеваний — так называемая программа «24 нозологии». Лечение редких заболеваний из этого списка должно финансироваться из региональных бюджетов.

Федеральный статус

Орфанные заболевания — наименее изученная область медицины. Их насчитывается около 8000, однако терапия имеется только для 200 из них. Большинство редких болезней неизлечимые, почти все приводят к инвалидизации и смерти. Пожизненный приём орфанных препаратов помогает снять тяжесть симптомов.

В странах Европы редкими признаются заболевания, которые встречаются у 1 из 2000 человек и реже, в США — если затрагивают менее 2000 человек. В России редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. населения. По состоянию на октябрь 2019 года в перечне редких заболеваний зафиксировано 258 наименований. По независимым оценкам, с редкими заболеваниями живут от одного до полутора миллионов россиян.

Основной проблемой обеспечения препаратами орфанных больных является их высокая стоимость. По подсчетам Минздрава, в России месячный курс терапии редких заболеваний стоит от 100 тыс. руб. до нескольких миллионов рублей.

«Разгрузить» региональные бюджеты призвана государственная программа высокозатратных нозологий (ВЗН), стартовавшая в России в 2008 году. Начиналась программа с семи нозологий — гемофилии, муковисцидоза, гипофизарного нанизма, болезни Гоше, злокачественных новообразований лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянного склероза.

27 декабря 2019 года Владимир Путин подписал закон, расширяющий перечень редких заболеваний с 12 до 14 нозологий. Минздраву передадут полномочия по обеспечению лекарствами больных апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра). По оценкам, в России с этими заболеваниями живут 1,5 тысячи человек, среди которых 255 детей.

Также закон разрешает ввоз в Россию партий незарегистрированных лекарств для помощи пациентам по решению врачебной комиссии.

Законодатели намерены корректировать перечни орфанных заболеваний и дальше, а также регулировать обеспечение прав граждан, страдающих редкими заболеваниями.

А если вам интересно узнать про самые необычные психические расстройства — читайте наш материал.

Запись В списках не значатся: почему нижегородские врачи отказали в лечении семье с редким заболеванием впервые появилась Официальный сайт программ "Здоровье", "Жить здорово" с Еленой Малышевой.