«Люди-бабочки». Как живут больные эпидермолизом

Борису Грохольскому из Новосибирска 26 лет. Он пишет музыку и много времени проводит в интернете, как и его ровесники. Но от них он отличается тем, что у Бориса буллёзный эпидермолиз (БЭ) – редкое, тяжёлое и пока неизлечимое заболевание.

Основное проявление этой болезни – повышенная ранимость кожи, а в тяжёлых случаях и слизистых оболочек. Людей с таким диагнозом называют «бабочками», потому что даже от минимального механического воздействия, например, от прикосновения, а иногда и самопроизвольно их кожа может расслаиваться, покрываться болезненными пузырями, которые, лопаясь, превращаются в раны.

Жизнь «бабочки»

О буллёзном эпидермолизе не осведомлены не только обычные люди, но порой и врачи. Слишком редкая патология. Проблему у Бориса обнаружили при рождении: у малыша на ножке содралась кожа, а на теле появились пузыри. Однако тогда диаг­ностировать заболевание не смогли. Родители маленького Бори долгие годы своими силами ухаживали за кожей сына как умели: использовали антисептические средства, перевязывали раны обычными бинтами, что доставляло ребёнку физические страдания.

О своём диагнозе и способах грамотной терапии Борис узнал, уже будучи подростком, когда в 2011 году в России был открыт фонд помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями кожи. Из-за болезни Борис школу не посещал, учился дома. Ведь для него были опасны не только потасовки на переменах, но и любое случайное прикосновение. Поэтому общение с внеш­ним миром в основном происходило через интернет. С 2013 года Борис ведёт свой канал в Сети. Поначалу в аудиоформате рассказывал молодой аудитории страшилки. А сейчас его слушатели выросли, и контент канала поменялся – теперь Борис пишет музыку и делится ею со своими слушателями.

Без передышки

Увы, радикального лечения буллёзного эпидермолиза до сих пор не придумано. И даже понятия «ремиссия» не существует – болезнь не даёт периодов передышки, когда все симп­томы временно проходят. На теле Бориса, как и у всех пациентов с таким заболеванием, всегда есть уязвимые места. Пузыри и раны чаще возникают на ступнях, коленях, локтях и кистях. Их необходимо по несколько раз в день обрабатывать специальными кремами и мазями. Для перевязок (их обновляют каждые 2 дня) требуются специальные средства, при снятии и замене которых кожа не травмируется.

Барьеры на пути

К коже «человека-бабочки» требуется бережное отношение. Борис рассказывает, что он может принимать ванну, но после этого важно аккуратно промокнуть тело полотенцем, не создавая трения и не провоцируя образования новых ран.

При буллёзном эпидермолизе ранимы не только кожа и слизистые, но и внутренние органы. У Бориса, например, есть рубцовое сужение пищевода – часто встречающееся при этой болезни осложнение, заметно снижающее качест­во жизни. Нашему герою приходится придерживаться специальной диеты – он ест преимущественно жидкую и протёртую пищу. Кислое, горькое и солёное Борис навсегда исключил из рациона.

Не может он также полноценно заниматься спортом, хотя физическая активность в его жизни постоянно присутствует. Для поддержания формы Борис занимается на велотренажёре, выходит погулять, но на улице проводит лишь по 30 минут дважды в день. Более длительные прогулки могут спровоцировать появление ран на ступнях.

Не унывать!

О личном Борис говорит открыто. Сейчас он не состоит в отношениях. Но если встретит спутницу, понимаю­щую и принимающую неизбежные ограничения, которые накладывает на его жизнь заболевание, он будет готов пойти с ней по жизни. Такая перспектива не кажется ему чем-то несбыточным, поскольку у него есть приятельница с таким же заболеванием, которая не только вышла замуж, но и родила ребёнка.

Поэтому, несмотря на все барьеры, Борис не ставит крест на своей жизни и смотрит в будущее с оптимизмом. Он уверен: у него есть перспективы. И врачи этот настрой поддерживают, ведь при правильном уходе и медицинской поддержке Борис сможет жить нормально, хотя и с некоторыми ограничениями.

Комментарий специалиста

Врач-дерматовенеролог, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Ольга Орлова:

– Кожа человека состоит из трёх слоёв. Их взаимодействие определяют разные белки, структура которых закодирована в наших генах. В случае «ошибки кода» появляются генодерматозы, в том числе буллёзный эпидермолиз. Поломки-мутации, приводящие к этой болезни, могут возникнуть более чем в 20 различных генах, так что БЭ, по сути, не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. В среднем с таким диагнозом на свет появляется 1 новорождённый из 100 тыс., а всего в мире 500 тыс. «людей-бабочек».

Пациентам с тяжёлыми формами буллёзного эпидермолиза показаны приём препаратов железа и витаминов, восполнение белковых потерь, а в некоторых случаях – переливание компонентов крови. От содержания макро- и микронутриентов зависит скорость заживления ран. Иногда требуются хирургические вмешательства, например, если из-за постоянных ран и неправильной перевязки срастаются пальцы.

Сегодня семья новорождённой «бабочки» сразу попадает в поле зрения нашего фонда. Специалисты проводят дифференциальную диаг­ностику и предварительно определяют форму заболевания в ходе очного или удалённого консилиума. В лёгких случаях эксперты фонда на месте консультируют медиков и семью по особенностям ухода. При тяжёлых формах болезни новорождённого могут госпитализировать в федеральное медучреждение, что позволяет «подхватить» ребёнка в самом начале его жизни, чтобы как можно дольше избегать осложнений.

Важно!

Ключевое значение в лечении имеет контроль состояния кожи. Обезболивание, регулярный уход за телом, качест­венные перевязки и минимум прикосновений, обработка пузырей и ран, профилактика вторичной инфекции и осложнений – всё это улучшает качество жизни человека. С абсолютным большинством форм БЭ можно жить нормальной жизнью с некоторыми ограничениями. Важно, чтобы помощь пришла как можно раньше, а терапия была постоянной.