Орловские врачи у троих новорождённых обнаружили генетические заболевания
В этом году более 1900 орловских малышей прошли расширенный неонатальный скрининг. У троих новорождённых выявили врождённые генетические заболевания.
По результатам скрининга у малышей обнаружены фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот), адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), а также нарушение обмена веществ, сообщили в региональном депздраве.
Неонатальный скрининг младенцев проводится в Орловской области с прошлого года. Через 24-48 часов после рождения специалисты делают безболезненный прокол малышу в пятку и наносят восемь маленьких пятнышек крови на специальные фильтровальные бланки. Один из них отправляется на исследование в лабораторию НКМЦ, второй – в референс-центр в Москву.
С этого года такая проба помогает выявить более 40 наследственных и врождённых заболеваний.