Мальчику из Петрозаводска с редким заболеванием нужна помощь

Маленький мальчик Макарий из Петрозаводска, которому летом исполнится два года, нуждается в помощи. У него диагностировали редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, – метилмалоновая ацидурия. Ребенку необходимо постоянно контролировать водный и электролитный балансы в организме.

Для измерения этих показателей в крови необходим специальный аппарат, который стоит более 800 тысяч рублей. Семья не в состоянии приобрести его самостоятельно. Поэтому благотворительный фонд «Жизнь как чудо» открыл сбор средств в помощь Макарию и просит жителей Карелии поддержать малыша. Чтобы перевести средства, можно пройти по ссылке.

Проблемы со здоровьем у мальчика начались на третий день после рождения. Он впал в кому и пролежал в реанимации почти месяц из-за сильного отека мозга. Усилиями врачей ребенка удалось из этого состояния без серьезных последствий, и некоторое время он рос и развивался как обычный ребенок.

— Родители были счастливы, когда сына перевели из реанимации в палату интенсивной терапии. Но через две недели у малыша внезапно начались судороги. Врачи не могли понять причину. Для семьи это было самое страшное время. Диагноза не было, приступы периодически повторялись. Все понимали, насколько губительно каждый такой приступ действует на мозг малыша, но сделать ничего не могли. Мальчик перестал фиксировать взгляд, держать голову. Три месяца Макария обследовали в перинатальном центре Петрозаводска, чтобы поставить диагноз. Оказалось, у мальчика тяжелое наследственное заболевание — метилмалоновая ацидурия, — рассказали в фонде «Жизнь как чудо», который уже 12 лет занимается помощью детям с тяжелыми заболеваниями печени.

Сейчас Макарий наблюдается в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей, периодически проходит курсы реабилитации в специализированных центрах Москвы и Петрозаводска.