Шанс с рождения: в Псковской области учатся опережать диагноз

Болезнь сегодня можно поймать ещё до того, как она успеет испортить ребёнку жизнь. В России уже несколько лет работает расширенная система неонатального скрининга, и она касается каждой семьи – обследование проводится всем новорождённым в стране по ОМС, автоматически, без лишней бюрократии.

В 2025 году через такую диагностику прошли 100% родившихся в стране младенцев. У 661 ребёнка врачи выявили врождённые или наследственные заболевания – от спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов до редких нарушений обмена веществ. Это на 9% меньше, чем годом ранее, а значит, всё больше детей рождаются здоровыми, а тех, кому нужна помощь, удаётся «перехватить» сразу после роддома.

"Для Псковской области эта система тоже уже стала нормой. Неонатальный скрининг проходят все дети, появившиеся на свет в области – материалы для исследования берут прямо в областном Перинатальном центре и его филиале в Великих Луках - и направляют в специализированные лаборатории", - отметила министр здравоохранения Псковской области Марина Гаращенко.

Речь идёт не о «формальной галочке», а об обследовании на десятки наследственных заболеваний, которые ещё вчера оставались без диагноза до тяжёлых последствий.

Практика показывает: когда диагноз ставят в первые недели жизни, появляется возможность оперативно начать лечение и избежать тяжелых порой последствий.

В Псковской области уже есть истории малышей, которым скрининг помог вовремя начать дорогостоящее лечение редких генетических болезней за счёт государства и фонда «Круг добра» (создан указом президента) – без этого времени на спасение могло бы просто не хватить.

В 2025 году в нашей области было проведено 3786 скрининговых исследований малышей (исследование проводится на 36 заболеваний), выявлено 86 новорожденныъ (2,2%) с патологией.

Система будет расширяться и дальше. С 2026 года по полису ОМС в России, в том числе для жительниц Псковской области, станет доступен неинвазивный пренатальный скрининг. Это современный анализ крови из вены беременной женщины, по которому специалисты оценивают здоровье будущего ребёнка и выявляют хромосомные аномалии ещё в первом триместре – без проколов и риска для плода.

Фактически это ещё один уровень защиты: сначала семья получает точную картину рисков во время беременности, затем каждый малыш проходит расширенный неонатальный скрининг в первые дни жизни.

Для такого региона, как Псковская область, где важен каждый ребёнок, это не абстрактные федеральные меры, а очень конкретный шанс – чтобы как можно больше наших детей росли здоровыми, а те, кому не повезло с генетикой, вовремя получали помощь.