Диагностика «хрустальной» болезни будет возможна еще до рождения

Ученые лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разрабатывают новые методы диагностики болезни «хрустального человека» — несовершенного остеогенеза, сообщают об этом корреспонденты телепрограммы «Вести-Томск».

Новый продукт исследователей из Томска даст более полную информацию, необходимую для диагностики редкого наследственного заболевания – повышенной ломкости костей.

«Сейчас я вношу ДНК пациентов для прочтения последовательности. Вносим его в прибор. Далее прибор начнет обрабатывать библиотеки, через 19 часов он уже может нам выдать результаты — т.е. последовательности ДНК данного пациента», – объясняет Ирина Жалсанова, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Для своей работы ученые взяли кровь пациентов с подтвержденным диагнозом «хрустальной» болезни, выделили из нее ДНК и при помощи секвенирования прочитали последовательность молекул. Это позволило обнаружить мутации и подтвердить диагноз.

Подтвержденный с помощью молекулярно-генетической диагностики диагноз врачей позволяет подобрать наиболее правильное лечение пациента. Еще одна отличительная особенность нового метода ученых — возможность диагностировать заболевание у ребенка еще при беременности матери с подтвержденной болезнью.

«Есть секвенирование по Сэнгеру — оно выделяет уже известные мутации. Клинические экзомы дороже, потому что выявляют большой спектр мутаций по всевозможным генам. А у нас идет более прицелено, как раз-таки для тех заболеваний, у которых яркая клиника, и если у врача нет сомнений в данном диагнозе, но требуется подтверждение, — наша диагностика будет лучшим вариантом»,
– сказала Ирина Жалсанова.

Проект Ирины Жалсановой одержал победу в программе «Умник». Молодой ученый планирует реализовать работу в течение двух лет. В перспективе получившийся продукт будет доступен в научно-исследовательских центрах России.