Как в Тульской области помогают детям с редкими заболеваниями

Как сообщают в пресс-службе регионального минздрава, в Тульской области проживает более 100 детей с орфанными заболеваниями. Это редкие патологии, частота которых составляет не более 1 случая на 10 тысяч детей.

Благодаря фонду «Круг добра», который был создан 3 года назад, дорогостоящее лечение получают более 60 детей из Тульской области. Это малыши со спинальной мышечной атрофией, туберозным склерозом, ахондроплазией, муковисцидозом, мукополисахаридозом и другими редкими заболеваниями. Все дети обеспечены требуемыми медикаментами. А остальные пациенты обеспечиваются лекарствами из средств федерального бюджета.

Отметим, что наш регион – один из немногих в стране, где дорогостоящие препараты для детей с тяжелыми хроническими заболеваниями закупаются на собственные средства. Так, например, с 2022 года при поддержке главы Тульской области Алексея Дюмина все дети с сахарным диабетом получают тест-системы непрерывного мониторинга глюкозы. Устройства приобретены за счет регионального бюджета.

Недавно мы писали о том, что Тула станет площадкой пилотного проекта по поддержке детей с редкими тяжелыми заболеваниями. Узнать об этом подробнее можно по ссылке.

Также мы рассказывали, какие орфанные заболевания чаще всего выявляют у тульских детей. Для их ранней диагностики проводят неонатальный скрининг.

За год в Тульском перинатальном центре нашли редкие болезни у 10 малышей. Всего неонатальный скрининг в медучреждении прошли около 8800 новорожденных.