За год в Тульском перинатальном центре нашли редкие болезни у 10 малышей

В Тульском областном перинатальном центре с начала 2023 года расширенный неонатальный скрининг прошли около 8800 новорожденных.

Министерство здравоохранения России запустило программу неонатального скрининга 1 января 2023 года. Кровь для скрининга берут из пяточки. Бланки с образцами отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где и проводят специальные тесты. Скрининг проводят в период до 48 часов у доношенных и до 168 часов у недоношенных, но только с согласия мамы.

С помощью обследования врачи проверяют детей на наличие 36 редких заболеваний еще до развития симптомов. Это позволяет специалистам вовремя начать лечение.

В 2023 году врачи Тульского перинатального центра нашли редкие болезни у 10 малышей. Среди выявленных заболеваний фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Сейчас дети находятся под контролем медицинских специалистов и получают необходимое лечение.

"Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша", - рассказала заведующая медико-генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева. 

Напомним, новый перинатальный центр в Туле открылся в марте 2022 года. В общей сложности медицинское учреждение рассчитано на 160 коек вместе с отделениями патологии и реанимации. В нем есть всё необходимое, чтобы справиться со сложными родами.