В Туле новорождённых начали проверять на СМА

Один маленький прокол в пяточке малыша и кровь отправляется на анализ сразу по 36 показателям. Расширенный неонатальный скрининг помогает выявить редкие генетические заболевания сразу после рождения ребенка. В их числе – наследственные нарушения обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.

Проводят неонатальный срининг в перинатальном центре малышам в первые сутки его жизни. Занимает процедура не больше 10 минут. Часть анализов  на 6 показателей медики направляют в Тульский медико-генетический центр, остальные - в Москву. Поэтому время ожидания результатов порой затягивается до 2 недель. Кстати, проводят исследование в Туле абсолютно бесплатно с согласия мамы. Были на практике врачей и отказы. Но в основном все родители понимают важность скрининга.

Впервые неонатальный скрининг в Тульской области провели в 1998 году. Но тогда специалисты брали кровь у малышей лишь на 2 показателя. В 2006 году скрининг расширили до 5. И только в 2023 - он увеличился до 36 показателей. Выбирались они по нескольким параметрам: высокая информативность анализов, маленький процент ложно-положительных результатов и чтобы у этих заболеваний было лечение.

С начала года неонатальный скрининг в области прошли больше 8 тысяч малышей. Только у 6 – выявили патологии. Среди них - первичный иммунодефицит, нарушение обмена аминокислот и глутаровая ацидемия. Это заболевание может привести к развитию неврологических нарушений. Поэтому тульские врачи рекомендуют мамам не отказываться от неонатального скрининга. Ведь главное для малыша – это здоровье.