Маленькому тюменцу с редким заболеванием провели пересадку костного мозга

Впервые в РФ врачи осуществили пересадку костного мозга маленькому малышу. Ребёнку из Тюмени всего 4 года он болеет редким наследственным заболеванием. Тюменца с альфа-маннозидозом прооперировали в РДКБ (Российской детской клинической больнице). Операцию малышу провели врачи отделения трансплантации, донором стала его сестра. Болезнь у мальчика первой заподозрила его мать, она отметила увеличение головы ребенка. После консультации врача-генетика и исследования ребенку поставили редкий диагноз «альфа-маннозидоз». «Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент», — сообщила врач-гематолог Елена Мачнева. В данном случае заместительная терапия, введение фермента в организм было неэффективным. Болезнь постепенно приводит к потере функций головного мозга. Спасти малыша могла только пересадка костного мозга. Эксперты отмечают, что альфа-маннозидоз встречается крайне редко. Более того врачи не имели опыта трансплантации таким пациентам. «Совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии», — сказала Мачнева. В настоящий момент ребенок проходит терапию. На данный момент у тюменца уже улучшились психические функции, он нормально растет и развиваться. Ранее «Наш город» сообщал, что тюменские врачи спасли вернули жительницу Ямала к полноценной жизни. Девушка обратилась к медикам с жалобами на боль в спине еще два года назад, ей было назначено лечение. Причиной тому стала позвоночная грыжа. В тюменском центре нейрохирургии специалисты провели операцию, удалили грыжу и установили в шейный отдел девушки современный многофункциональный протез диска.