В Уфе родился ребенок с редким синдромом Прадера-Вилли

В Республиканской клинической больнице им. Г. Г. Куватова в Уфе в апреле появился на свет недоношенный ребенок с редким генетическим заболеванием, сообщает главврач учреждения в понедельник, 11 августа. Малыш родился на 32,5 неделе с весом 1710 граммов и ростом 42 см. Оценка по шкале Апгар составила 5/6/7 баллов, что указывало на необходимость реанимационных мероприятий. Беременность протекала с осложнениями, включая многоводие и плацентарные нарушения, что привело к дистрессу плода. После рождения у ребенка были выявлены признаки синдрома Прадера-Вилли: выраженная мышечная гипотония, задержка формирования безусловных рефлексов, макрокрания, долихоцефалия, миндалевидный разрез глаз и двусторонний крипторхизм. В течение 21 дня ребенок находился на искусственной вентиляции легких, после чего был переведен на неинвазивную вентиляцию. На 28-е сутки пациент был переведен в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей. Синдром Прадера-Вилли — это генетическое заболевание, встречающееся у 1 человека на 25 000 новорожденных. Оно характеризуется мышечной гипотонией, нарушением сосательного и глотательного рефлексов, задержкой моторного развития, гиперфагией и ожирением в более старшем возрасте, а также гипогонадизмом и низкорослостью. После проведенного лечения с положительной динамикой ребенок был переведен в Республиканскую детскую клиническую больницу для дальнейшей реабилитации. Ранняя диагностика и своевременное начало комплексной терапии, включая лечение гормоном роста, позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов с этим синдромом. Специалисты отмечают, что этот случай подчеркивает важность регулярного наблюдения у врача во время беременности и своевременного выявления и коррекции патологических состояний, чтобы минимизировать риски для плода. Беременным женщинам крайне важно не пропускать плановые осмотры и строго следовать рекомендациям врачей-акушеров. Ранее сообщалось, что в Башкирии мужчина питался столовыми приборами.