С 2023 года в Ульяновской области обследовано 715 новорожденных по программе расширенного неонатального скрининга
Процедура позволяет совершеннее оказывать своевременную медицинскую помощь младенцам с наследственными и врожденными заболеваниями, сократить сроки постановки диагноза, вовремя начать лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений болезней, инвалидизацию детей.
В учреждениях родовспоможения региона специальное исследование проводится на 36 наследственных заболеваний. Уже обследовано 715 новорожденных.
На реализацию данной программы направлено более 18 млн рублей из федерального бюджета и порядка 5 млн рублей выделено из областной казны по поручению Губернатора Алексея Русских.
«Разработана оптимальная схема маршрутизации проведения расширенного неонатального скрининга. Для исследования забор крови у новорожденных проходит в первые 24-48 часов жизни. Она ежедневно доставляется в медико-генетическую консультацию областной детской клинической больницы. Здесь проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний. Другая часть образцов крови в течение 24 часов после получения направляется в Республиканский медико-генетический центр Уфы для проведения расширенного неонатального скрининга», – рассказала Олеся Колотик-Каменева.
Напомним, ранее неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания проводился на пять заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. С текущего года, кроме этих заболеваний, вводится расширенный скрининг на 31 нозологию, многие из которых представляют собой большие группы заболеваний.
Министерством здравоохранения региона разработана программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Ульяновской области». Она внедрена для снижения младенческой смертности, а также повышения качества и доступности медицинской помощи, профилактики инвалидизации детей с врождёнными и наследственными заболеваниями, что является задачами нацпроектов «Здравоохранение» и «Демография».
На данный момент подтверждённых заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга по итогам исследований не выявлено.