Во Владимирской области можно обследовать младенцев на 7 генетических болезней
Медико-генетическим кабинетом Областной клинической больницы за полгода проведено порядка 4500 исследований новорожденных на выявление генетических заболеваний. Вообще в стране проводится массовое обследование младенцев на наличие 5 генетических заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и врожденный гипотиреоз), а во Владимирской области – на 7 (в этом году добавились спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты). Это стало возможным благодаря вхождению региона в федеральный пилотный проект Минздрава.
В истекшем периоде удалось выявить 6 случаев патологии, в том числе по одному случаю СМА и первичного иммунодефицита. Внешне спинальная мышечная атрофия еще никак не проявлялась. Ребенок со СМА будет направлен в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей на проведение курса генетической терапии. Своевременное лечение позволит ребенку нормально расти и развиваться.
В целом раннее выявление позволяет вовремя начать лечение и минимизировать тяжкие последствия для здоровья ребенка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами и лечебным питанием.
В следующем году планируют расширить перечень исследований до 36 наследственных заболеваний. Для этого - открыть межрегиональные центры ранней диагностики.