На 36 генетических патологий начали проверять воронежских новорождённых детей
Как рассказали в Департаменте здравоохранения Воронежской области, программа скрининга включает в себя редкие и тяжёлые заболевания, которые, впрочем, эффективно лечатся. У новорождённых, например, теперь смогут выявлять такое страшное заболевание, как спинально-мышечную атрофию.
Для анализов из пяточки новорождённого малыша, буквально 24 - 48 часов жизни, берут образец крови. Делают это врачи спустя три часа после кормления. Затем несколько капелек крови наносят на специальные тест-полоски. Пять из них отправляют в перинатальный центр, где осуществляют исследования на первые пять патологий. Уже через 36 часов можно анализировать полученный результат. Анализ ещё 31 заболевания проводят в московской лаборатории. Её результаты бывают готовы через неделю. При выявлении скринингом патологии проводят следующий этап тестирования – подтверждающую ДНК-диагностику. И даже в этой ситуации диагноз ребёнку поставят в течение первого месяца жизни.
И, наконец, немаловажный нюанс – в частной клинике такие анализы стоят десятки тысяч рублей, а в государственных больницах младенцам скрининг делают бесплатно.
Скрининг на 36 генетических патологий позволяет выявлять тяжёлые наследственные заболевания и первичный иммунодефицит, а затем назначать своевременное лечение, после чего дети будут нормально развиваться и расти без особых проблем. Врачи уверены, что это поможет сокращению смертности и инвалидизации детей.