Воронежская девочка с планеты Ретта: Ксюша Никитина с редким генетическим заболеванием признана самой красивой в России
Более 3,5 тыс. человек поддержали двухлетнюю жительницу Воронежа в онлайн-конкурсе «Самая красивая девочка России». У Ксюши Никитиной редкое заболевание – синдром Ретта, но ее родители делают все возможное, чтобы она росла так же, как другие дети.
Все средства хороши
– Я чувствую определенные рамки, мне кажется, что у детей, имеющих проблемы со здоровьем, как-то мало возможностей для реализации. Или люди их просто не используют. А мне хочется, чтобы у нас было по-другому, – говорит мама Ксюши Ольга Никитина. – Подавая заявку на этот конкурс, я не думала о победе, просто любой маме хочется, чтобы ее малышка была самой красивой. И еще для меня было важно поучаствовать именно в таком конкурсе, куда «подаются» дети, как правило, без заболеваний – показать, что и мы можем.
По этой причине Ольга не скрывала в конкурсной анкете наличие заболевания у дочери. Мама также ведет блог в Instagram, где рассказывает про семейные будни и реабилитацию девочки. Оля хочет, чтобы люди больше знали о синдроме Ретта.
– О нем мало кто знает. От этого сложнее диагностировать заболевание, и дети живут под ложными диагнозами очень долго, их неправильно лечат. При некоторых недугах, в том числе синдроме Ретта, противопоказаны определенные лекарства, они вредят. Я хочу распространять информацию о нашем диагнозе, чтобы таких историй становилось все меньше. Возможно, делать это с помощью конкурса красоты – странный способ, но я думаю, что в этом деле все средства хороши.
Ксю (так Ольга ласково называет дочку) растет модницей. Маме очень нравится делать малышке прически и подбирать наряды себе и дочурке из серии «обе в цвете». Но самая красивая девочка России, несмотря на то, что растет улыбчивой и превосходно получается на снимках, на самом деле не очень любит фотографироваться. Чтобы маленькая модель позировала нашему фотографу, Оля читает ей стихи и включает песни на телефоне.
«Не думала, что это что-то страшное»
В соцсетях Ассоциации синдрома Ретта состоит около 500 человек на всю Россию. Сейчас организация ведет сбор данных о семьях, воспитывающих детей с официально подтвержденным диагнозом. Это связано с тем, что, возможно, скоро появится лекарство, его разрабатывают за рубежом. По неофициальной статистике, которую озвучивают в родительских чатах, таких семей несколько тысяч, и еще больше тех, кто живет с неуточненным или неправильным диагнозом.
– Чтобы точно установить, какое это заболевание, нужно сделать генетический анализ. Исследования на редкие заболевания стоят от 10 до 100 тысяч рублей, – говорит Ольга Никитина. – Считается, что нам диагноз поставили достаточно быстро, хотя мы потратили на это примерно полгода.
Эта история, не скрывает мама, поделила жизнь на «до» и «после». Совершенно здоровый ребенок на глазах родителей утрачивал наработанные навыки, а когда улыбчивая девочка перестала улыбаться, много плакала и совсем не спала (так проявляется регресс при синдроме Ретта), становилось жутко.
– Ребенок в физическом плане развивался нормально до шести месяцев, предпосылок к болезни не было никаких. Но позже я стала наблюдать какую-то слабость мышц у малышки: она перестала садиться – пыталась, но не могла. Она была полной, поэтому врачи списывали это на вес. Никто – ни один педиатр или невролог – не видел никаких отклонений. А в 1,3 года Ксю заболела ОРВИ, и, по всей видимости, это стало катализатором, – объясняет Оля. – Она уже говорила свои первые слова, играла, повторяла за нами какие-то действия, но простуда привела к регрессу. Ушли слова. Она перестала интересоваться игрушками, трогать, изучать предметы. В общем, погрузилась в себя. Кстати, от этого синдром Ретта часто путают с аутизмом. Появилась стереотипия – повторяющиеся движения рук, малышка постоянно трогает голову. Мышцы еще больше ослабли, ухудшилось жевание, глотание. Ребенок, который интересовался всем и уже практически разговаривал, разучился делать все.
Родители паниковали, врачи не сразу смогли найти объяснение происходящему. Сперва Ксюше поставили аутизм и ДЦП, но назначенные ноотропы плохо влияли на организм, и от них отказались. Нередко, говорит Ольга, ноотропы провоцируют приступы эпилепсии у девочек с синдромом Ретта, и это случалось.
– Мы обегали сотни врачей. И только один доктор, когда я спрашивала у нее, нужно ли сделать МРТ – мы хотели исключить онкологию – сказала, чтобы мы попробовали. В телефонном разговоре она назвала несколько возможных диагнозов, которым соответствовала симптоматика малышки. Синдром Ретта был упомянут среди прочего, поэтому я не подумала, что это что-то страшное. Когда начала читать про него в интернете, мне стало страшно. Это спонтанная мутация, один случай на много тысяч, и он пришелся на нашу семью… Потом я познакомилась с мамой, которая растит ребенка с Ретта, и она посоветовала нам сделать генетический анализ. И тогда синдром подтвердился. Но, если честно, я до последнего не хотела смотреть, что там, в этом конверте. До диагноза были надежды, что это хотя бы что-то более изученное. Я не хочу сравнивать никакие диагнозы, но Ретта – это чистый лист. Даже врач «скорой», приехавшая к нам однажды на вызов (к счастью, эпиприступ закончился), спросила – а что это за болезнь?
Сегодня Оля спокойно рассказывает о том сложном периоде в семье, верит в лучшее, помогает мамам, которые воспитывают детей с ОВЗ, и теперь даже немного работает. Она художник. Летом ей посчастливилось поработать вместе с московским режиссером Матвеем Матвеевым, он попросил Олю проиллюстрировать его документальную постановку «Диагноз – статья», посвященную проблемам реабилитации наркозависимых. В планах Оли Никитиной – написать книгу, которая станет, возможно, помощником для других мам, столкнувшихся с редкими заболеваниями.
– Это будет терапевтическая сказка «Девочка с планеты Ретта». Проиллюстрировать эту книгу тоже хочу сама, у меня даже есть первый рисунок, – говорит Ольга. – В ней будет правда. Меня вот спрашивают: «Как вы справляетесь?» А я не справляюсь. Не высыпаюсь. У меня на все мало времени. Это тяжело. Хорошо, муж и бабушки выручают. Но с возрастом могут развиться сопутствующие заболевания – проблемы с сердцем, например. Врачи не дают прогнозов, у них все пессимистично и очень плохо, но я их стараюсь не слушать. Я вижу, что у Ксю есть маленькие изменения к лучшему. Я верю.
Ирина Лазарева
Фото Алисы Ермаковой
и из личного архива
Ольги Никитиной
Справка
Синдром Ретта – психоневрологическое заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 -1:15000. Требует реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых моторных и социопсихических навыков. Болезнь очень часто сопровождается судорогами, нарушениями дыхания, сколиозом, проблемами с сердцем.