В Воронеже родители 5-летнего мальчика судятся с властями за право сына на жизнь

До трёх лет житель Семилук Денис С. был любопытен и непоседлив. Носился по дому, обожал машинки, интересовался гаджетами. Когда удавалось добраться до маминого или папиного телефона, успевал снять блокировку и даже кому-нибудь дозвониться, пока не заметили родители. С речью была небольшая задержка, но родители рассчитывали, что мальчик успеет догнать сверстников.

— Два года назад, когда Денису исполнилось три года, я с ним заговорила и заметила, что он как-то странно держит голову, — рассказывает мама мальчика Оксана. — Вроде как на меня смотрит, но голова при этом повёрнута вправо. Подумала, балуется. Когда это стало повторяться, обратились к врачу.

Мальчику поставили диагноз «эпилепсия». И два года лечили именно от неё. Мама с Денисом периодически лежали в больницах, но состояние не только не улучшалось, но появлялись и новые странные симптомы.

— Помню, дома он бежит по коридору, и вдруг у него ноги подкашиваются, он падает, — рассказывает Оксана. – Или было такое, что он в процессе бега сворачивает с прямой линии и врезается в стену. Или сидит на диване, и вдруг заваливается на бок.

Чтобы понять, что происходит, воронежские медики направили маленького пациента на обследование в Москву, в «Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова». После серии анализов Денису поставили диагноз — «НЦЛ 2-го типа» — нейрональный цероидный липофусциноз, редкое генетическое заболевание, которое проявляется у детей в 2 — 4 года. При нём развивается эпилепсия, ребёнок перестаёт контролировать свои действия. Как правило, дети с подобными диагнозами живут до 8-9 лет.

— Мы с мужем прошли генетический анализ, — говорит Оксана. – Оказалось, что мы оба являемся носителями этого гена.

За два года состояние Дениса ухудшилось настолько, что он перестал и ходить и даже ползать на четвереньках. Мальчик умел самостоятельно есть, но теперь из-за тремора рук не может держать ложку. Как говорит мама, ухудшилась жевательная функция, в перспективе ребёнка придётся кормить через зонд.

— Он сидит в кресле: или мультики смотрит или машинки катает на коленке. Этим и занят целыми днями, — рассказывает Оксана. – Иногда гуляем с ним: я держу его под мышки, а он перебирает ногами. Видно, что он очень хочет двигаться, но не может.

Жизнь ценою 60 миллионов в год

На сегодня есть единственное средство от НЦЛ 2-го типа — церлипоназа альфа (коммерческое название «Бринейра»), его разработали и одобрили в 2017 году в США. Это препарат, который замещает недостаток фермента трипептидилпептидазы 1 (TPP1) — именно из-за его дефицита развивается НЦЛ 2-го типа. Считается, что «Бринейра» может затормозить развитие болезни и прекратить прогрессирование. Начинать применять его нужно как можно раньше. Ещё одно лекарство — «Гемфиброзил». Приём обоих препаратов пожизненный, стоимость с учётом логистики — порядка 60 млн рублей в год. Именно эти два препарата назначил мальчику консилиум врачей в Национальном медико-хирургическом центре им. Н.И. Пирогова. фото с сайта pixabay.com 60 млн рублей – сумма фантастическая. Понятно, что в семье медсестры семилукской ЦРБ и водителя таких денег нет в принципе. Её и один-то раз собрать почти невозможно, а каждый год… В расчёте на помощь государства мама Дениса обратилась в департамент здравоохранения Воронежской области с просьбой о закупке жизненно необходимых для мальчика препаратов (эта возможность прописана в 323-ФЗ). В ответ получила отказ. Лекарства, пояснили в департаменте, в России не зарегистрированы, закупка их невозможна.

Дело в том, что разработанное за рубежом лекарство, прежде чем оно поступит на российский рынок, должно быть зарегистрировано Миндздравом. Для регистрации фармацевтическая компания подаёт заявку со списком документов, в том числе с результатами проведенных в России клинических исследований препарата. В отношении «Бринейры» и «Гемфиброзила» таких исследований не проводилось.

Согласно п. 1 ч. 3 ст. 80 323-ФЗ, даже если препарат не зарегистрирован в России, но необходим по жизненным показаниям, он всё равно может быть закуплен. Но для этого пациенту нужно пройти две врачебные комиссии – федеральную и региональную. Они обе должны подтвердить, что лекарство необходимо. И вот на этом этапе возникла загвоздка. Федеральная комиссия была пройдена успешно, мальчику назначили «Бринейру» и «Гемфиброзил». Региональная комиссия из медиков ВОДКБ №1, где лечился мальчик, в феврале этого года подтвердила выводы федеральных коллег. Но уже через несколько месяцев, в мае, пересмотрела собственные же выводы.

— Врачебная комиссия БУЗ ВО «ВОДКБ №1», углубленно изучив имеющуюся информацию о препарате, учтя соотношение вред/польза при применении, отсутствие достоверных данных о выживаемости пациентов, пересмотрела принятое ранее решение о необходимости применения препарата «Бринейра», посчитав целесообразным направить Сорокина Д.А. в НИКИ педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова для подбора схемы лечения в соответствии с состоянием ребёнка, — пояснили в региональном департаменте здравоохранения.

При этом, как сообщают в департамент, аналогов «Бринейре» и «Гемфиброзилу» в России нет. И другого варианта лечения, кроме медикаментозного тоже нет.

Что делать?

Департамент здравоохранения предлагает такой вариант: лечение может оплатить «Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова» (поскольку именно он инициировал лечение препаратами) или благотворительный фонд. «На основании ст. 80 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ <…> обеспечение граждан лекарственными препаратами для применения в условиях стационара осуществляет медицинская организация, где проводится лечение». Если медицинская организация не сможет обеспечить Дениса дорогостоящими препаратами, предложили собирать деньги через фонды или с помощью неравнодушных граждан. Каждый год.

Благотворительная организация «Дом редких», которая оказывает помощь по обеспечению редкими лекарствами, предоставила семье Дениса юриста. Добиваться лекарства решили через суд.

– Прецеденты, когда по решению суда удаётся добиться лечения пациентов с подобными заболеваниями и закупки для них лекарств – есть, рассказал юрист Кирилл Куляев. — Даже могу сказать, что в 90% случаев всё получается. Мы апеллируем к законодательству и конституции, где прописано право человека на медицинское обслуживание.

В понедельник, 15 июня, стало известно, что суд вынес решение в пользу родителей Дениса и обязал региональный департамент здравоохранения закупать лекарства. Правда, есть шанс, что чиновники решат подать апелляцию, и тогда вопрос с закупкой может затянуться на долгие месяцы. Как говорит Кирилл Куляев, в других регионах подобные случаи были. Справка:

НЦЛ2 или Болезнь Баттена — смертельное нейродегеративное рецессивно наследуемое заболевание, которое начинается в детстве. Причина возникновения – наследственное нарушение строения ДНК, которое передаётся по мужской и женской линиям. Здоровые родители могут являться носителями нормального или дефектного гена NCL, и вероятность его наследования в будущем ребенке составляет около 25%. Малыш рождается без нормального гена NCL, отвечающего за продуцирование фермента ТРР1, который в свою очередь занимается очищением нейронов от токсического пигмента липофусцина, и мозг засоряется этим мусором, что ведёт к потере человеком речи, нарушениям зрения, слабоумию и эпилепсии. Заболевание встречается крайне редко – примерно 2-4 случая на 100 000 родов.

— По нашим данным, в России около 30 детей с подобным заболеванием. Других данных в открытых источниках мы не находим, — рассказала председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова. – Анализ на наличие у родителей дефектного гена, ведущего к появлению НЦЛ II у детей, в массовую практику пока не введён.

Анализ на наличие дефектного гена NCL анализ можно сдать добровольно, за плату. Причём делать нужно как женщинам, так и мужчинам.

Что касается практики родителей судиться с Минздравом по вопросам закупки дорогостоящих лекарств, то она свои плоды приносит. По информации «Дома редких», в России уже есть прецеденты, когда суд обязывал Минздрав закупать лекарства для детей с НЦЛ II. Один из них – в Ростовской область, там средства должны выделить на одного ребёнка. Второй – в Свердловской области. Минздраву предстоит ежегодно закупать лекарства сразу для двух малышей – брата и сестры.