Тестирование новорожденных Югры на наследственные заболевания выросло с пяти до 36 нозологий

В текущем году у 2808 младенцев в Югре провели тестирование на врожденные и наследственные заболевания. В пределах расширенного неонатального скрининга у одного новорожденного была подтверждена СМА, а у другого — фенилкетонурия.

Руководитель депздрава ХМАО Алексей Добровольский в соцсетях рассказал, что по итогам исследования 109 малышей вошли в группу риска наследственных заболеваний. Из них 96 по наследственным болезням обмена, одиннадцать по первичному иммунодефициту, а еще двое по СМА.

Данную программу запустили в ХМАО с начала текущего года. С пяти до тридцати шести нозологий увеличилось количество проводимых тестов у младенцев на наличие наследственных заболеваний.