Минздрав России добавит 6 новых заболеваний в скрининг с 2027 года

Минздрав России расширит неонатальный скрининг: с 2027 года в программу добавят шесть новых заболеваний, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе. Это расширение направлено на улучшение ранней диагностики наследственных патологий.

Министерство здравоохранения России планирует увеличить перечень заболеваний, включённых в программу неонатального скрининга. С 2027 года планируется добавить шесть новых патологий, таких как миодистрофия Дюшенна и болезнь Краббе, согласно документу ведомства, с которым РИА Новости удалось ознакомиться.

Последнее расширение скрининга произошло в апреле 2026 года, тогда список пополнили Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. В настоящее время скрининг охватывает 42 заболевания.

В 2027 планируется добавить диагностику таких заболеваний, как:

миодистрофия Дюшенна, где наблюдается прогрессирующая слабость и уменьшение мышечной массы. Так же будет включена болезнь Помпе, характеризующаяся невозможностью организма расщеплять сложные сахара из-за ферментной недостаточности. Другие заболевания, такие как мукополисахаридоз 1-го типа, вызванный дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика типа А/В, также войдут в расширенный перечень из-за генетических дефектов. Завершает список болезнь Краббе, которая поражает нервную систему и также имеет генетическую этиологию.

Расширение перечня неонатального скрининга запланировано на период до 2028 года.

Ранее мы писали о семилетнем Артеме из Новосибирска, рожденном с редким атавизмом в виде жабр на шее. Сейчас мальчику предстоит операция по их удалению. Врачи подчеркнули, что срочное вмешательство необходимо для предотвращения возможных воспалений и проблем со здоровьем. Важный момент заключается в уникальности его состояния, что вызвало значительный интерес как у медицинской общественности, так и у широкой публики.