В РФ провели уникальную операцию по вживлению в мозг ребенка нового гена

Нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) Минздрава РФ впервые провели операцию по введению пациенту препарата «Эладокаген экзупарвовек», который применяется при редчайшем генетическом заболевании — дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот. Об этом пишет KP.RU.

Отмечается, что недуг уже в раннем детстве проявляется тяжелыми симптомами, в числе которых мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Причина — в недостатке дофамина и серотонина.

На сегодня описано всего 180 случаев заболевания в мире. В России впервые диагноз поставили двум юным пациентам отделения медицинской генетики РДКБ в 2012 году.

Еще недавно методов лечения дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот не было. Ситуация изменилась с появлением препарата Эладокаген экзупарвовек, который способен восстановить выработку недостающего фермента. Лечение заключается микроинъекциях в мозг копии здорового гена.

Препарат — один из самых дорогостоящих в мире, его стоимость — 2,5 миллиона евро. Однако недавно его в несли в список для закупок Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». На сегодня Россия — одна из шести стран, где начали применять «Эладокаген экзупарвовек».

Первым пациентом, которому ввели препарат, стал шестилетний мальчик Фаддей из Архангельской области. Операция прошла успешно, сейчас врачи ожидают возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться и самостоятельно передвигаться.

Следующая на очереди — семилетняя Варвара из Краснодарского края. Операция по введению ей инновационного препарата пройдет в ближайшие дни.

Ранее 5-tv.ru сообщал, что российские врачи провели уникальную операцию и извлекли пулю из брюшной стенки новорожденного.