150 суток: жительница Мелеуза борется за жизнь своей дочери – Юлианы Сырцевой

150 суток — именно столько времени, совсем мало, осталось у нас с вами, чтобы спасти ребенка. Уроженка Мелеуза борется за жизнь своей дочери - Юлианы Сырцевой. У малышки смертельно опасное генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Но изменить ситуацию еще можно, и положительные примеры есть. Моя коллега Алёна Рогозина - расскажет подробнее.

Юлиана уже не может самостоятельно встать, зато научилась поворачиваться — берет малоподвижные ножки руками. Девочка иногда капризничает; почти не плачет. Ей хуже...

Константин Сырцев:


- Она уже не может вставать и самостоятельно сидеть. Сидит с поддержкой, постоянно заваливается. Видно, как болезнь прогрессирует.


У Юлианы — тяжелое генетическое заболевание.

Диагноз спинальная мышечная атрофия поставили в Московском центре имени академика Бочкова. Здесь с августа прошлого года запущена программа неонатального скрининга.

До недавнего времени данных о количестве больных с атрофией в нашей стране не было. Работа идет и первые, пока экспериментальные, данные получены. В прошлом году в России был зарегистрирован один из двух существующих в мире препаратов — "Спинраза". Если начать лечение в первые шесть недель жизни, пациент будет ходить, сможет полноценно развиваться.


«42 пациента получили инициальную дозу препарата. Дальше, конечно, этот препарат нужно вводить еще», — рассказал директор Медико-генетического научного центра имени Академика Н. П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.



«В год рождаются около 250 больных, может чуть больше или меньше. Только в нашем центре ежегодно на молекулярно-генетическом уровне, то есть на абсолютно точном, мы выявляем причину заболевания у 170 таких больных», — прокомментировал ситуацию профессор, заведующий лабораторией ДНГ-диагностики Медико-генетического научного центра имени Академика Н. П. Бочкова Александр Поляков.


Программа рассчитана только на первый год лечения. Предполагается, что потом пациенты будут закупать препарат своими силами.

Юлиана Сырцева в спонсорскую программу не попала. Девочке скоро два года. Времени нет. Начать лечение необходимо до дня рождения — только в этом случае есть уверенность, что все моторные нейроны останутся в сохранности, и девочка сможет ходить.

Родители Юлианы Сырцевой рассчитывают на препарат, применение которого разрешено пока только в США — "Золгенсма". Он новый, экспериментальный, стоит 2,5 миллиона долларов.

На днях из Филадельфии пришли хорошие новости. Восьмимесячному Диме Тишунину со спинально-мышечной атрофией успели помочь. Чтобы спасти Диму с помощью самого дорогого в мире лекарства, сплотилась вся Россия. Всего за месяц собрали 70 из необходимых 163 миллионов рублей, а потом кто-то сделал крупный анонимный перевод. Родители Юлианы Сырцевой тоже ждут чуда, волшебника. Сами пока собрали лишь треть необходимой суммы. Реквизиты для перевода есть на странице Юлианы во всех соцсетях. И это очень срочно. И очень страшно. У Юлианы и ее родителей осталось 150 суток, чтобы остановить болезнь.