Томские ученые разрабатывают новые методы диагностики "хрустальной" болезни
Томские ученые разрабатывают новые методы диагностики болезни "хрустального человека" - несовершенного остеогенеза. Как сообщают корреспонденты телепрограммы "Вести-Томск", изобретенный продукт даст более полную информацию, необходимую для диагностики этого редкого наследственного заболевания.
Как уточняется, основное проявление "хрустальной" болезни - повышенная ломкость костей. И Томск - один из региональных центров, куда обращаются пациенты с подтвержденным диагнозом не только Сибири, но и Дальнего Востока.
Учеными описано более полутора тысяч уникальных патогенных вариантов течения болезни. Томские исследователи разработали продукт, который не только даст более полную информацию о заболевании, но и повысит доступность диагностики для населения.
Для исследования ученые взяли кровь пациентов с подтвержденным диагнозом "хрустальной" болезни, выделили из неё ДНК и при помощи секвенирования прочитали последовательность молекул. Это позволило обнаружить мутации и подтвердить диагноз.
Подтвержденный с помощью молекулярно-генетической диагностики диагноз врачей позволяет подобрать наиболее правильное лечение пациента. Еще одна отличительная особенность метода томских ученых - возможность диагностировать заболевание у ребенка еще при беременности матери с подтвержденной болезнью.
Отмечается, что проект Ирины Жалсановой одержал победу в программе "УМНИК". Эту работу молодой ученый планирует реализовать в течение двух лет. В перспективе получившийся продукт будет доступен в научно-исследовательских центрах всей страны.