Один на 15 тысяч: в Казани прошла презентация фильма о детях с синдромом Ретта

Презентация документального фильма «Вместе мы сможем», созданного АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта», состоялась в Общественной палате РТ на семинаре о реализации международного проекта «Взаимоподдержка: международное сотрудничество во имя детей».

Фото: © Наталья Рыбакова/ИА «Татар-информ»

«Представьте себе заболевание, при котором сначала рождается обычный ребенок, но потом он постепенно теряет навыки и функции, которые приобрел – речь, движения. Появляется много дополнительных симптомов. Это происходит в период с 6 до 19 месяцев. Родители, которые воспитывали обычного ребенка, в течение этого короткого времени сталкиваются с диагнозом, проблемами в развитии и должны принять решение, как им жить дальше», – рассказала участникам семинара по видео-конференц-связи из Франции соучредитель Ассоциации содействия больным синдромом Ретта Ольга Тимуца.

Спикер отметила, что еще буквально десять лет назад на русском языке не было практически никакой информации о том, как жить с ребенком с синдромом Ретта. В республике родители детей с редким генетическим заболеванием собирали сведения буквально по крупицам.

«За последние пять лет стало абсолютно достоверным, что эти дети многое понимают и для них важна коммуникация. Заболевание действительно редкое, на 10-15 тыс. детей встречается лишь один такой ребенок. В Татарстане таких детей 13, в России – 500, но, по нашим подсчетам, их должно быть больше. Очень важно, чтобы диагностика была правильной, семьи получали правильные инструменты для дальнейшего развития ребенка», – отметила Тимуца.

В работе семинара принимала участие мама девочки с синдромом Ретта Лилия Галимова из Казани. В беседе с корреспондентом ИА «Татар-информ» она рассказала, с какими трудностями столкнулась, когда у дочери обнаружилось редкое генетическое заболевание. Только на его диагностику ушло около года.

Фото: © Наталья Рыбакова/ИА «Татар-информ»

«Дианочка сначала развивалась, как обычные дети. Ближе к двум годам развитие вместо того, чтобы идти вперед, начало тормозить. Те навыки, которые она приобрела, стали исчезать. К примеру, она перестала держать ложку. Я почувствовала, что что-то не так, и пошла по врачам. Мы прошли девять неврологов, но никто не смог мне сказать ничего вразумительного», – сказала она.

Правильный диагноз поставила врач в детской городской больнице №8. Благодаря этому врачу мама ребенка попала на прием к генетику. В феврале 2022 года Диане исполнится 16 лет. По словам мамы особенной девочки, самое главное для нее было узнать правильный диагноз дочери и собрать всю необходимую информацию об этом заболевании.

«Стало намного легче. Я поняла, что Дианочка при хорошем уходе может жить, и я могу что-то сделать. Знать, иметь информацию – это много», – подчеркнула Галимова.

Эта женщина в числе трех мам стояла у истоков создания Ассоциации содействия больным синдромом Ретта в Казани. Общественная организация была зарегистрирована в 2011 году. С 2020 года организация сотрудничает с европейскими общественными организациями поддержки больных с синдромом Ретта в рамках проекта «Взаимоподдержка: международное сотрудничество во имя детей».

В настоящее время снято четыре документальных фильма в единой концепции. Через истории реальных людей показаны четыре грани жизни с синдромом Ретта: реабилитация, коммуникация, взросление и родительское сообщество. В фильмах отражен опыт России, Беларуси, Франции, Финляндии, Венгрии, Нидерландов и Австралии. Документальный фильм «Вместе мы сможем» – четвертый фильм, в котором повествуется о родительском сообществе, объединенном в Ассоциацию синдрома Ретта, а также о роли взаимодействия власти и общества в интересах детей, страдающих редкими заболеваниями.